I portatori sani

L’atrofia muscolare spinale non è una patologia diagnosticabile con le normali indagini prenatali, occorre una procedura mirata che solo se una coppia è a conoscenza del proprio stato di portatore sano del gene responsabile può richiedere. L’esame al portatore non viene effettuato tra i normali screening richiesti in epoca gestazionale o pregestazionale, ma la possibilità che entrambi i componenti di una coppia siano portatori sani del gene non è affatto remota visto che la letteratura medica riporta che che una persona su quaranta è portatore sano.
Una coppia dove entrambi sono portatori sani, ha il 25% di possibilità di generare un figlio malato, ad ogni concepimento ed il 75% di generare un figlio sano.
L’American College of Medical Genetics consiglia di far effettuare il test genetico per portatori sani SMA a tutte le coppie che vogliono un figlio.