La SMA

La SMA ( dall’acronimo inglese Spinal Muscolar Atrophy) è una patologia neuromuscolare ereditaria dell’uomo, a trasmissione autosomica recessiva. La sintomatologia è dovuta alla morte progressiva dei motoneuroni alfa delle corna anteriori del midollo spinale con compromissione della forza muscolare agli arti inferiori e superiori.
La gravità dei sintomi che caratterizzano la patologia è variabile.
Clinicamente si distinguono tre forme di SMA,a seconda dell’esordio e dellla gravità dei sintomi:

  • La SMA di tipo I, che è la più grave, si presenta con debolezza muscolare e compromissione respiratoria fin dalla nascita. La maggior parte dei bambini affetti da questa forma non supera l’anno di vita.
  • La SMA di tipo II ha migliori previsioni di vita, si manifesta molto precocemente e i bimbi affetti arrivano a stare seduti ma mai a camminare.
  • La SMA di tipo III, o SMA dell’adulto riduce progressivamente la capacità dei soggetti a deambulare.
    Si tratta di una malattia per la quale, ad oggi, non esiste cura. Le informazioni circa questa patologia e soprattutto circa la sua gravità sono molto carenti.

L’atrofia muscolare spinale è la prima causa di morte per i bambini al di sotto dei due anni di età.
I bambini affetti da questa patologia hanno facoltà cognitive ed emozionali nella norma, e a volte superiori, come è stato dimostrato da recenti studi.

ALCUNE STATISTICHE

  • La SMA è la prima malattia genetica per mortalità in età infantile.
  • La frequenza della SMA è stimata in circa 1 affetto ogni 6000 nati vivi;
  • 1 persona su 35/50 è portatore sano inconsapevole del difetto genetico responsabile della malattia, circa 10 milioni di americani e 1 milione e mezzo di italiani.
    la SMA è una patologia diffusa in tutto il mondo, senza differenze correlabili alla razza, etnia o sesso;
  • – attualmente non esiste alcun trattamento o cura per la SMA, ma il National Institutes of Health (NIH) ha indicato nella SMA la patologia più vicina alla cura tra più di 600 malattie neuromuscolari;
  • – i ricercatori stimano che entro 5 anni sarà disponibile un trattamento e/o cura per la SMA, a patto che la ricerca venga adeguatamente finanziata;
  • – l’American College of Medical Genetics consiglia di far effettuare il test genetico per portatori sani SMA a tutte le coppie che vogliono un figlio.

-Tratto dal sito ricerca sma-